ゲノム時代における小児科医の役割

コロナ感染の生活制限が
緩和されるにつれて
生活もコロナ流行前に
もどりつつある。

そんな中
学会も通常通り開催される傾向にあり
久しぶりに直接
学会会場に出向き参加してきました。

オンラインでも
講演自体を拝聴するという形での
参加はこれまでできたのですが
オンラインでは
その場の空気感は伝わらないし
その場にいる参加者の動向も伝わらないので
こちらの集中力も続かない。

同じ時間の学会参加でも
オンラインだとリアル参加の
1割は集中力が落ちると思う。

今回リアルの学会参加して
興味をひいたのは
先天代謝などの遺伝性疾患に対しての
染色体検査などのゲノム治療の
進歩についての話。

実際
遺伝疾患というのは
とても希な疾患であり
僕のような一般クリニックでは
経験することも希な疾患である。

希な疾患だと言っても
ある一定数の割合で
存在するし
その病気は
家族も同様の疾患保因者であったり
診断できても
治療法がないので
社会的にどう生きていくか
社会に対してどのように認知してもらうかなど
ゲノム診断が進歩し
以前よりもっと診断能力が上がったけど
それだから、浮上した問題もある。

そして
ゲノム診断は
遺伝性疾患のみに治まらず
癌などの領域にまで伸びてきている。

遺伝子診断が進歩したことで
病気を発症していなくても
今後発症するかもと不安な気持ちが
増え、精神状態のバランスを崩すことも
危惧される。

などなど
診断の進歩は歓迎されることだけど
それによって
様々な問題が出てきたことを確認できた。
ですから
種々の問題が起こることを
回避して
診断治療にあたらなければと肝に銘じた
学会の参加の時間でした。

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