学会で
拡大新生児スクーリングのついての
勉強をした。
新生児スクーリング検査といえば
約40年前の研修医の時代でも
行われた検査。
産科で産まれたばかりの赤ちゃんに対して
当時は代謝疾患を早期に見つけるための
スクーリング検査。
生まれつきに特定の酵素が欠損していたり
特定のホルモンが過不足するなどの結果
知的障害や身体の発育に障害を起こす
先天性の疾患などについて
早期発見・早期治療により
発症を未然に防止して心身の障害を
予防しようとしておこなったもの。
当時は
ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症などの
6疾患しかありませんでしたが
対象疾患は20以上の対象疾患に増えています。
研修医当時
疾患を見つけても
治療法はなく、起こることを未然に防ぐために
ミルクを変えたりしながら対応していました。
診断したことで、対応方法が見つかって
安堵していましたが
その後はその子は不自由な生活を余儀なくされたのは
代わりはありませんでした。
そんな時に
ゴーシェ病という
代謝疾患の患者さんが入院してきて
当時、ゴーシェ病の酵素が海外で作られたと
海外からその酵素を輸入して
治療をおこなったのを覚えています。
その後酵素を補充したり
遺伝子治療も行うようになり
20疾患でも治療を行えるようになってきていた。
診断、治療ができるようになったことは
医学的側面からみるといいことなのだが
診断したことで
家族や今後の産まれてくるはずのこどもにも
影響があることがわかり
今後どうするかの遺伝相談。
一生涯病気が続くので
成人になっても治療が必要で、また
全身的にも影響を及ぼすので
小児科の枠を超えて他科との連繋が必要になる。
また、酵素補充、遺伝子治療について
保険がきかないので、また定期的な通院も必要となり
肉体的、経時的、時間的制約が産まれてくる。
多くの課題が露見されているが
小児科医だけでなく
多くの専門家と連繋しながら
行わなければならないと
小児科医としての大きな責任を感じた
講演会だった。